Ett banbrytande AI-verktyg har nyligen hjälpt till att upptäcka en livsräddande behandling för en sällsynt sjukdom kallad idiopatisk multicentrisk Castlemans sjukdom (iMCD)4. Här är de viktigaste punkterna:
Upptäckten
- Ett AI-verktyg analyserade cirka 4000 existerande läkemedel och identifierade adalimumab som en potentiell behandling för iMCD14.
- Adalimumab är en monoklonal antikropp som vanligtvis används för att behandla tillstånd som artrit och Crohns sjukdom4.
Vetenskaplig bakgrund
- Forskare upptäckte att tumörnekrosfaktor (TNF), det protein som adalimumab hämmar, spelar en viktig roll i iMCD14.
- Patienter med svår iMCD uppvisade förhöjda nivåer av TNF-signalering4.
- Immunceller från iMCD-patienter producerade mer TNF när de aktiverades jämfört med friska individer4.
Resultat
- En patient som var på väg in i hospicevård behandlades med adalimumab4.
- Patienten gick i remission och har förblivit frisk i nästan två år14.
Betydelse
Detta genombrott visar potentialen för AI-driven läkemedelsompositionering, särskilt för sällsynta sjukdomar4. Det öppnar upp möjligheter för att hitta nya behandlingar för andra sällsynta tillstånd och kan potentiellt rädda många liv4.
Framtida utsikter
Denna framgång har inspirerat till skapandet av plattformar som Every Cure, som syftar till att utveckla en omfattande, öppen databas för läkemedelsompositionering och lansera kliniska prövningar med de mest lovande behandlingarna2.
FAKTA: Idiopatisk multicentrisk Castlemans sjukdom (iMCD)
Idiopatisk multicentrisk Castlemans sjukdom (iMCD) är en sällsynt och potentiellt livshotande sjukdom som tillhör gruppen Castlemans sjukdomar. Här är en översikt av de viktigaste aspekterna:
Sjukdomsbeskrivning
iMCD kännetecknas av:
- Förstorade lymfkörtlar på flera ställen i kroppen
- Systemiska inflammatoriska symtom
- Polyklonal lymfocytproliferation
- Dysfunktion i flera organsystem
Symtom
De vanligaste symtomen inkluderar:
- Influensaliknande symtom (feber, trötthet, viktnedgång, nattsvettningar)
- Förstorad lever och/eller mjälte
- Vätskeansamling i extremiteter, buk eller lungor
- Andningssvårigheter och hosta
- Hudförändringar som körsbärshemangiom
Undertyper
iMCD kan delas in i två undertyper:
- iMCD-TAFRO: Kännetecknas av lågt antal blodplättar, vätskeansamling, feber, retikulinfibros och organförstoring
- iMCD-NOS: Kännetecknas av högt antal blodplättar och förhöjda immunglobuliner med ett mindre intensivt sjukdomsförlopp
Behandling
Förstahandsbehandling för iMCD är anti-IL-6-terapi med siltuximab (eller tocilizumab om siltuximab inte är tillgängligt). Andra behandlingsalternativ inkluderar:
- Rituximab
- Immunsuppressiva läkemedel
- Kemoterapi
- Kortikosteroider vid kritiskt sjuka patienter
Prognos
Prognosen varierar beroende på sjukdomens svårighetsgrad och behandlingsrespons. Tvåårsöverlevnaden har rapporterats vara 88%. Tidig diagnos och behandling är avgörande för att förbättra prognosen.
Citations:
- https://xrayinterpreter.com/resource/ai-discovers-rare-disease-treatment
- https://www.frontiersin.org/journals/medicine/articles/10.3389/fmed.2024.1404338/full
- https://checkrare.com/ai-rare-disease-diagnosis/
- https://www.sciencedaily.com/releases/2025/02/250205170906.htm
- https://pubs.acs.org/doi/10.1021/acs.jcim.4c01966
- https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10651639/
- https://penntoday.upenn.edu/news/penn-medicine-ai-tool-helps-find-life-saving-medicine-rare-disease
- https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11150798/
- https://news.harvard.edu/gazette/story/2024/09/using-ai-to-repurpose-existing-drugs-for-treatment-of-rare-diseases/
- https://www.labmanager.com/ai-tool-helps-find-life-saving-medicine-for-rare-disease-33522
- https://hms.harvard.edu/news/researchers-harness-ai-repurpose-existing-drugs-treatment-rare-diseases
- https://www.ucsf.edu/news/2024/12/429136/can-ai-improve-diagnosis-rare-diseases
- https://www.pennmedicine.org/news/news-releases/2025/february/ai-tool-helps-find-life-saving-medicine-for-rare-disease
- https://healx.ai
- https://www.gaucherdisease.org/blog/ai-and-rare-disease-diagnosis-national-gaucher-foundation/
- https://www.healthleadersmedia.com/cmo/ai-tool-helps-find-life-saving-medicine-rare-disease
- https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10883845/
- https://dharab.com/ai-tool-used-to-find-a-life-saving-medicine-for-rare-disease/
- https://www.nature.com/articles/d43747-021-00164-1
- https://www.uclahealth.org/news/article/ai-powered-tool-rare-diseases
