Forskare vid University of Cambridge har utvecklat en avancerad algoritm, kallad PRRDetect, som kan identifiera tumörer med specifika defekter i DNA-reparationen. Denna upptäckt kan revolutionera cancerbehandlingen genom att möjliggöra mer individanpassade och effektiva terapier.
PRRDetect: En Nyckel till Precisionsmedicin
PRRDetect är designad för att analysera hela genomet hos tumörer och identifiera mönster av så kallade ”indel”-mutationer, där DNA-sekvenser antingen infogas eller tas bort. Dessa mönster är ofta kopplade till brister i cellens förmåga att reparera DNA, kända som post-replikativ reparationsdysfunktion (PRRd). Tumörer med PRRd har visat sig vara mer mottagliga för behandlingar som immunterapi, vilket gör det möjligt för läkare att skräddarsy behandlingsplaner baserade på en patients unika genetiska profil.
Genomikens Roll i Framtidens Cancerbehandling
Professor Serena Nik-Zainal, ledande forskare bakom studien, betonar vikten av genomisk sekvensering i klinisk praxis: ”Genomisk sekvensering är nu snabbare och billigare än någonsin tidigare. Vi närmar oss en punkt där sekvensering av en tumör kommer att vara lika rutinmässigt som en skanning eller ett blodprov.” Genom att använda verktyg som PRRDetect kan läkare få värdefull information om hur en patients tumör kan svara på olika behandlingar, särskilt i fall där överlevnaden traditionellt sett är låg, såsom vid lung- och hjärntumörer.
Framtida Perspektiv
Implementeringen av PRRDetect i klinisk praxis kan leda till betydande förbättringar i cancerbehandlingen. Genom att identifiera tumörer med defekter i DNA-reparationen kan läkare bättre förutsäga vilka patienter som sannolikt kommer att dra nytta av specifika terapier, vilket ökar chanserna för framgångsrik behandling och förbättrad överlevnad.
Referenser
FAKTA
- Indel-mutationer: Små insättningar eller borttagningar av nukleotider i DNA-sekvensen, vilket kan leda till förändringar i proteinstrukturen och funktionen.
- Post-replikativ reparationsdysfunktion (PRRd): En defekt i cellens förmåga att reparera DNA-skador som uppstår efter DNA-replikation, vilket kan leda till ackumulering av mutationer och cancerutveckling.
- Immunterapi: En typ av cancerbehandling som använder kroppens eget immunsystem för att bekämpa cancerceller, ofta genom att stimulera eller återställa immunsystemets förmåga att känna igen och attackera tumörceller.
