Omkring 210,000 estländare, vilket motsvarar 20% av den vuxna befolkningen, har bidragit med DNA-prov till landets biobank, detta skriver Nature. Dessa deltagare får nu tillgång till information om genetiska varianter som kan öka risken för vissa sjukdomar.
Biobanken startades genom en lag 2000 som krävde att databasen skulle ge deltagare tillgång till sina genetiska data. Men att informera så många människor om deras genomer är en utmaning. Inledningsvis gav specialister personlig rådgivning till deltagare med hög genetisk risk för sjukdomar, men detta nådde endast 5,000 personer.
Nu erbjuder biobankens onlineportal begränsade insikter som deltagarna kan använda för att förbättra sin hälsa. Informationen omfattar risker för hjärt-kärlsjukdomar och typ 2-diabetes, och ger råd om livsstilsförändringar för att minska dessa risker.
En av portalens funktioner informerar om hur kroppen hanterar läkemedel och andra ämnen. Exempelvis visar Lil Milani, chef för Estlands biobank, att hon har en genvariant som saktar ner nedbrytningen av koffein.
Över 75,000 deltagare har redan besökt webbplatsen, vilket visar på stort intresse. För att mäta effekterna av att få hälsoinformation planerar Milani och hennes kollegor att jämföra hälsan hos de som loggar in på portalen med de som inte gör det.
En växande trend
Estlands biobank är en del av en växande trend inom populationshälsostudier. Den amerikanska studien ”All of Us”, som finansieras av regeringen, har kommunicerat genetiska resultat till över 100,000 deltagare och har som mål att erbjuda denna information till alla deltagare.
Estlands program gick igenom två år av etisk granskning innan det lanserades. En utmaning är finansiering, då kostnaderna för att kontakta deltagare kan bli höga.
Att återföra genetiska resultat är en pågående process. När forskarnas förståelse för sambandet mellan genetik och hälsa utvecklas, bör informationen till deltagarna också uppdateras. Dan Roden, kardiolog och klinisk farmakolog vid Vanderbilt University, beundrar Estlands initiativ och ser det som ett viktigt steg framåt för genomvetenskapen.