Forskare vid universitetet i Genève har identifierat en störd kommunikationsväg i hjärnan hos barn med autism spectrum disorder (ASD) som påverkar deras förmåga att snabbt skifta uppmärksamhet och därigenom hindrar deras sociala utveckling från en tidig ålder. Genom att använda både musmodeller och MRI-skanningar hos unga barn har de visat att denna neurala krets kan förutsäga kognitiva resultat och vägleda tidiga beteendeinterventioner för att förbättra utvecklingen.
Forskningens betydelse
Från födseln är människans överlevnad beroende av förmågan att knyta an till andra. Denna kapacitet, som är avgörande för en hälsosam utveckling, verkar vara störd tidigt hos barn med ASD, som ofta visar minskat intresse för sociala signaler redan under det första levnadsåret. För att utforska de neurobiologiska rotorna till detta fenomen har forskare vid universitetet i Genève integrerat resultat från både kliniska och djurstudier.
De upptäckte en dysfunktion i en kommunikationsväg mellan två hjärnregioner som hindrar hjärnan från att snabbt skifta uppmärksamhet, en viktig process för att tolka sociala interaktioner. Dessa fynd, publicerade i Molecular Psychiatry, ger nya insikter i tidig diagnos och mer riktade terapeutiska strategier.
Idag påverkar ASD cirka 1 av 36 barn, där omkring en tredjedel löper risk för associerad kognitiv funktionsnedsättning.
“Inom gruppen av barn som visar fördröjningar är de kognitiva svårigheterna en följd av bristen på förståelse för sociala interaktioner,” förklarar Camilla Bellone, biträdande professor vid UNIGE:s medicinska fakultet och en av studiens medförfattare. “Vi lär oss genom att interagera med andra. Eftersom unga barn med ASD tidigt har mindre fokus på sociala signaler, utvecklar de mindre av de verktyg som behövs för att navigera i den sociala världen och lära sig.”
Studera hjärnans nätverk med musmodeller
Vid UNIGE:s medicinska fakultet samlar Synapsy-centret för forskning inom neurologi och mental hälsa neurovetare och psykiatriker i ett gemensamt nätverk. Denna samverkan har lett till den viktiga upptäckten att förmågan att upprätthålla en social interaktion beror på hastigheten med vilken uppmärksamheten kan skiftas mellan olika stimuli.
“I möss utan Shank3-genen – den vanligaste genetiska orsaken till ASD hos människor – observerar vi orienteringsdefekter gentemot andra möss, vilket återspeglar de förändringar i social interaktioner som redan beskrivits hos barn med ASD. Dessa möss utgör därför en god modell för att studera ASD,” förklarar Marie Schaer, biträdande professor vid UNIGE:s medicinska fakultet.
Impaired neuronal synchronization
I tidigare forskning har Camilla Bellones team identifierat en neuronal kommunikationsväg vars roll är att skicka information mellan den överlägsna colliculus, en hjärnstruktur kopplad till orientering och särskilt social orientering, och den ventrala tegmentala arean, kopplad till belöningssystemet.
“Denna gång kunde vi visa i vår musmodell av ASD att en brist på neuronal synkronisering i den överlägsna colliculus påverkade kommunikationsutbytet mellan de två hjärnområdena, vilket resulterade i defekter i orientering och socialt beteende hos individer,” fortsätter hon.
Dessa experiment utfördes in vivo med miniaturiserade mikroskop som gör det möjligt att övervaka neuronal aktivitet hos rörliga djur.
Ett speciellt protokoll för barn med ASD
För att bekräfta denna hypotes hos människor utvecklade Nada Kojovic, forskare i Marie Schaers team, ett originalprotokoll för att få hjärn-MRI utan sedation hos barn i åldern 2 till 5 år. “Det är naturligtvis omöjligt att be sådana unga barn att förbli stilla i MRI-scannern i 30 minuter, som krävs för att få bilder,” förklarar hon. “Vi utvecklade därför ett vanesystem, utrustade MRI-rummet och arbetade nära familjerna för att skapa optimala förhållanden för att barnet skulle somna, vilket fungerade mycket bra för över 90 % av barnen.”
De två forskargrupperna observerade att kretsförändringarna som identifierades hos möss var identiska hos barnen. Dessutom gör nivåerna av anslutning i denna krets det möjligt att förutsäga deras kognitiva utveckling under det kommande året. Även om det ännu inte är möjligt att direkt ingripa i detta hjärn-nätverk, ger denna upptäckte vägledning för beteendeinterventioner, särskilt för att stärka barnens förmåga att snabbt rikta sin uppmärksamhet från en sak till en annan. En intensiv behandlingsmetod utvecklad i USA och använd i Genève, som kräver 20 timmar i veckan under 2 år, har redan visat sig framgångsrik. Med tidig intervention får barnen i genomsnitt 20 IQ-poäng mer, och 75 % av dem kan sedan gå vidare till vanlig skola.
REFERENSER
- “Translational research approach to social orienting deficits in autism: the role of superior colliculus-ventral tegmental pathway” av Alessandro Contestabile, Nada Kojovic, Giulia Casarotto, Farnaz Delavari, Patric Hagmann, Marie Schaer och Camilla Bellone, 5 april 2025, Molecular Psychiatry. DOI: 10.1038/s41380-025-02962-w
- Detta arbete genomfördes med stöd av Fondation privée des HUG, Fonds National Suisse pour la Recherche och Fondation Pôle Autisme.
