Umeå, Västerbotten – 16 april 2024
En ny behandling mot ALS, läkemedlet Tofersen, väntas snart bli tillgänglig i Sverige efter att ha visat anmärkningsvärda resultat i USA och andra länder. För ”Niklas”, en svensk patient med en aggressiv och ärftlig form av ALS, har medicinen inneburit en oväntad vändning.
Trots att ”Niklas” fick sin diagnos för fyra år sedan och enligt tidigare prognoser borde ha avlidit för två år sedan, har hans tillstånd stabiliserats.
– Medicinen har gett mig hopp om livet. Det är fantastiskt att se hur sjukdomsförloppet bromsats, säger ”Niklas”, som behandlas vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå.
Unika resultat i Sverige
Peter Andersen, professor och överläkare vid Neurologiska kliniken i Umeå, beskriver ”Niklas” som ett unikt fall.
– Han klarar sig nästan bättre och bättre efter fyra års sjukdom, och det är extremt ovanligt. Han kan till och med gå i trappor, vilket vi aldrig sett hos en patient med denna typ av ALS, säger Andersen.
Tofersen riktar sig mot den SOD1-variant av ALS som orsakas av en ärftlig mutation i SOD1-genen. Läkemedlet blockerar bildningen av det sjukdomsframkallande proteinet och har i internationella studier visat sig bromsa sjukdomsförloppet betydligt.
Internationella framgångar
Efter att ha godkänts i USA har Tofersen fått uppmärksamhet världen över, och forskare i Belgien, Tyskland och Nordamerika har rapporterat liknande framgångsrika resultat. Nu väntas ett godkännande från EU, vilket skulle göra medicinen tillgänglig för svenska patienter.
Andersen understryker vikten av tidig behandling.
– De som har en liknande genetisk mutation bör få tillgång till medicinen så snart som möjligt. Ju tidigare behandlingen startar, desto bättre blir resultaten, säger han.
Med Tofersen ser forskare en möjlighet att ge nytt hopp till patienter med en sjukdom som tidigare setts som obönhörligt dödlig.
Källa: SVT Nyheter
Taggar: ALS, Medicin, Forskning, Norrlands Universitetssjukhus, Hälso- och sjukvård