Forskare har identifierat en sällsynt klass av genetiska skillnader som överförs från föräldrar utan autism till deras barn med autism. Dessa fynd är mest framträdande i ”multiplex”-familjer med mer än en familjemedlem på spektrumet. Resultaten är publicerade i studien ”Recent ultra-rare inherited variants implicate new autism candidate risk genes” i Nature Genetics.
Viktiga fynd:
- Forskarna analyserade 10,905 personer med autism och identifierade sällsynta genetiska varianter som överförs från föräldrar utan autism till barn med autism.
- Dessa ärvda varianter är individuellt mindre skadliga än de novo-mutationer (mutationer som uppstår hos personen med autism men inte finns hos föräldrarna), men de kan ändå bidra betydligt till risken för autism och påverka samma molekylära vägar genom en annan uppsättning gener.
- De ärvda varianterna kan bara finnas kvar i befolkningen under några generationer innan de selekteras bort av evolutionen.
Betydelse av studien:
- Studien belyser att det finns fler genetiska orsaker till autism än vad de novo-mutationer kan förklara, ett fenomen känt som ”missing heritability”.
- En majoritet av de identifierade varianterna (95%) finns inte i redan kända autismgener, vilket indikerar att mycket mer kan läras om autismgenetik.
- Forskningen understryker vikten av att fokusera på multiplexfamiljer för att få nya insikter.
Ytterligare upptäckter:
- Studien bekräftade att denna klass av sällsynta ärvda varianter är mer framträdande i familjer med flera medlemmar med autism jämfört med familjer med endast en påverkad individ.
- Barn med ASD i dessa familjer bär oftare på två av dessa varianter jämfört med deras icke-påverkade syskon.
- Det behövs större mångfald i denna typ av forskning eftersom det var svårare att upptäcka sällsynta varianter hos personer från underrepresenterade etniska grupper, inklusive personer av afrikansk, östasiatisk och sydasiatisk härkomst.
Om SPARK:
SPARK (Simons Powering Autism Research), världens största autismforskningsstudie, har mobiliserat över 100,000 personer med autism att delta direkt i vetenskaplig forskning, tillsammans med över 150,000 familjemedlemmar. SPARK:s mål är att driva forskning för att hjälpa personer med autism att leva fullvärdiga liv genom att upptäcka de genetiska orsakerna till autism och informera utvecklingen av riktade behandlingar och stöd.
Mer information:
JOURNAL
Nature Genetics
Recent ultra-rare inherited variants implicate new autism candidate risk genes