I en banbrytande medicinsk prestation har ett amerikanskt spädbarn, kallat KJ, blivit den första personen i världen att framgångsrikt behandlas med en skräddarsydd CRISPR-baserad genterapi. Behandlingen riktade sig mot en specifik mutation i hans DNA som orsakar en sällsynt och ofta dödlig genetisk sjukdom, carbamoylfosfatsyntetas 1 (CPS1)-brist. Denna sjukdom påverkar leverns förmåga att bryta ner ammoniak, vilket kan leda till toxiska nivåer i kroppen och allvarliga komplikationer.(Live Science, Cadena SER)
En skräddarsydd lösning på rekordtid
Forskare vid Children’s Hospital of Philadelphia och University of Pennsylvania utvecklade behandlingen på bara sex månader. Genom att använda CRISPR-teknik kunde de korrigera den specifika genetiska mutationen direkt i KJ leverceller. Behandlingen administrerades via lipidnanopartiklar som levererade den genetiska redigeringsmekanismen till levern. Efter tre doser har KJ, nu 9,5 månader gammal, visat betydande förbättringar, inklusive ökad tolerans för proteinrik mat och förbättrad förmåga att bekämpa infektioner.(The Times, Financial Times, WIRED, Live Science)
En ny era för precisionsmedicin
Denna framgång markerar ett betydande steg framåt för precisionsmedicin och individanpassade behandlingar. Traditionellt har patienter med CPS1-brist haft begränsade behandlingsalternativ, ofta begränsade till strikta dieter eller levertransplantationer. Den skräddarsydda CRISPR-behandlingen erbjuder en potentiellt mindre invasiv och mer effektiv lösning.(WIRED)
Framtida implikationer
Även om KJ fall är unikt, öppnar det dörren för liknande behandlingar för andra sällsynta genetiska sjukdomar. Forskare betonar dock att det fortfarande finns utmaningar, inklusive kostnader och tekniska hinder, innan sådana behandlingar kan bli allmänt tillgängliga. Trots detta ses KJ framgångsrika behandling som ett bevis på konceptet för framtida individanpassade genterapier.(Live Science)
Källor:
- Live Science: US baby receives first-ever customized CRISPR treatment for genetic disease
- Nature: World’s first personalized CRISPR therapy given to baby with genetic disease(Nature)
- Children’s Hospital of Philadelphia: World’s First Patient Treated with Personalized CRISPR Gene Editing Therapy(chop.edu)
