Under de senaste århundradena har många arter runt om i världen varit nära att utrotas, detta skriver Cell. Även om vissa arter har återhämtat sig delvis i populationsstorlek är det osannolikt att de kommer att återhämta sig helt på grund av pågående förluster av livsmiljöer. Ur ett genetiskt perspektiv är det därför viktigt att förstå hur allvarliga flaskhalsar följt av partiell demografisk återhämtning påverkar framtida utrotningsrisker. I små populationer förväntas genetiska faktorer spela en allt större roll för deras långsiktiga livskraft. För att förstå i vilken utsträckning genetiska processer bidrar till utrotningsrisk i små populationer kan tidsseriedata över en bred tidsperiod ge värdefulla insikter. Många studier som fokuserar på den genetiska bördan hos hotade arter har dock varit begränsade till data som omfattar en eller några få generationer sedan populationens nedgång, vilket gör det svårt att skilja mellan de initiala genetiska konsekvenserna av den snabba populationsnedgången och långsiktig inavelsdepression samt den möjliga ackumuleringen av skadliga mutationer.
Den ullhåriga mammuten (Mammuthus primigenius) är ett utmärkt modellsystem för att undersöka de genetiska konsekvenserna av en allvarlig flaskhals följt av långvarig liten populationsstorlek. Mammuten blev utdöd över större delen av sitt utbredningsområde vid slutet av Pleistocen, även om isolerade populationer överlevde in i Holocen. Populationen på Wrangelön, en liten ö norr om nordöstra Sibirien, genomgick en flaskhals när mammutarna blev isolerade där i början av Holocen för cirka 10,000 år sedan på grund av stigande havsnivåer. Wrangelöns mammutar överlevde därefter som en liten population i hundratals generationer innan de slutligen dog ut för omkring 4,000 år sedan. Tillgången på välbevarade kvarlevor från flera tusen år före och efter mammutarnas isolering på Wrangelön ger möjlighet att undersöka evolutionen i en flaskhalsad och isolerad population i realtid.
För att förstå de genomiska effekterna av Wrangelöns mammutars flaskhals och efterföljande långvariga överlevnad vid en liten populationsstorlek analyserade forskare högupplösta genom från 21 ullhåriga mammutar. Resultaten visar att populationen snabbt återhämtade sig från en allvarlig flaskhals och förblev demografiskt stabil under de följande sex årtusendena. Mindre skadliga mutationer ackumulerades gradvis, medan starkt skadliga mutationer rensades ut, vilket tyder på pågående inavelsdepression som varade i hundratals generationer. Tidsfördröjningen mellan demografisk och genetisk återhämtning har stora konsekvenser för bevarandeförvaltning av nyligen hotade populationer.
Temporal dynamics of woolly mammoth genome erosion prior to extinction, Cell
https://doi.org/10.1016/j.cell.2024.05.033