Introduktion
Xeroderma pigmentosum (XP) är en sällsynt genetisk sjukdom som gör huden extremt känslig för ultraviolett (UV) ljus. Personer med XP riskerar allvarliga solskador inom några minuter av solexponering och har en kraftigt ökad risk att utveckla hudcancer. Denna artikel belyser orsaker, symtom och behandlingar för denna ovanliga sjukdom.
Orsaker
XP orsakas av mutationer i gener som är ansvariga för att reparera DNA-skador orsakade av UV-strålning. När DNA-skador inte repareras ackumuleras de i cellerna, vilket leder till en rad symtom. Åtta olika genmutationer har kopplats till XP, där den vanligaste i USA är en mutation i genen XPC. Sjukdomen är autosomalt recessiv, vilket innebär att en person måste ärva två defekta kopior av genen (en från varje förälder) för att utveckla XP.
Symtom
Symtomen på XP börjar vanligtvis i barndomen och inkluderar:
- Extrem solkänslighet: Cirka hälften av barn med XP får svåra solbrännskador inom några minuter av solexponering.
- Hudförändringar: Fräknar kan utvecklas före två års ålder på kroppsdelar som utsätts för solljus, såsom ansikte, armar och läppar. Huden kan också bli torr, tunn och ojämnt pigmenterad.
- Ökad risk för hudcancer: Personer med XP är upp till 2 000 gånger mer benägna att utveckla melanom och andra hudcancerformer, ofta före tio års ålder.
- Neurologiska symtom: Cirka 25 % av personer med XP utvecklar neurologiska problem, såsom hörselnedsättning, dålig koordination och intellektuell funktionsnedsättning. Dessa symtom förvärras med tiden, oavsett solexponering.
Förekomst
XP är extremt sällsynt i USA, där det drabbar cirka 1 person per miljon. Sjukdomen är dock vanligare i vissa regioner, såsom Japan (45 fall per miljon), Nordafrika och Mellanöstern.
Behandling
Det finns ingen bot för XP, men behandlingar fokuserar på att minimera UV-exponering och hantera symtom:
- Skydd mot UV-strålning: Patienter rekommenderas att använda solskyddsmedel, bära skyddande kläder och undvika direkt solljus.
- Kirurgi: Hudcancer som utvecklas kan avlägsnas kirurgiskt.
- Symptomhantering: Hörselhjälpmedel, ögondroppar och vitamin D-tillskott kan förbättra livskvaliteten.
- Neurologisk vård: Patienter med neurologiska symtom kan behöva rullstol, sondmatning och långsiktig omvårdnad.
Prognos
Personer med XP lever i genomsnitt till cirka 37 års ålder, men de med neurologiska symtom har en kortare förväntad livslängd på cirka 29 år.
Slutsats
Xeroderma pigmentosum är en allvarlig genetisk sjukdom som kräver strikt skydd mot UV-strålning och noggrann medicinsk övervakning. Forskning om DNA-reparation och genetiska behandlingar kan i framtiden erbjuda nya möjligheter för att förbättra livskvaliteten för personer med XP.
Källa
Cooke, E. (2025). What is xeroderma pigmentosum? The rare genetic disorder that forces people to avoid sunlight. Live Science. Länk till artikel.
